Lesch-Nyhan sendromu, pürin metabolizmasında geri dönüşüm (salvage) yolunun genetik bir bozukluğu ile karakterizedir. Bu hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur? A) Hücre içinde HGPRT eksikliği PRPP birikimine yol açar.B) PRPP düzeyi azalır ve pürin sentezi baskılanır.C) GMP ve IMP düzeylerinin artışı ile ürik asit üretimi engellenir.D) Otozomal resesif katılım gösterdiği...
0
5
